BMC Pediatrics· 2026Q1
ERBB2 ile ilişkili çoklu sistem konjenital bozukluğunun fenotipik ve genetik spektrumunun genişletilmesi
Broadening the phenotypic and genetic spectrum of ERBB2-associated multisystem congenital disorder
- 0atıf
- Q1SCImago
- 2026yıl
Kısa özet
ERBB2'de yeni bileşik heterozigot varyantlara sahip bir hasta, daha önce bildirilenlere kıyasla daha geniş bir fenotipik ve genetik spektrum sunarak ERBB2 ile ilişkili bozuklukların anlaşılmasına katkıda bulunmaktadır.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- Yeni bileşik heterozigot ERBB2 varyantlarına (c.1018C>T ve c.3412+1_3412+13del) sahip bir hasta tanımlanmıştır.
- Hastada doğumda hipotoni, talipes ekinovarus, addükte başparmaklar, kamptodaktili ve kraniyofasiyal dismorfizm görülmüştür.
- Klinik seyirde motor/konuşma gelişiminde gecikmeler, anormal yürüyüş, kronik kabızlık ve çok sayıda ortopedik/oftalmolojik cerrahi yer almıştır.
- Bu vakada bilişsel gelişim korunmuştur.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
ERBB2 has been implicated in rare multisystem developmental disorders, with only two siblings carrying a homozygous missense variant reported to date. We describe an additional patient with a complex congenital phenotype and novel compound heterozygous variants in ERBB2 : c.1018C>T (p.Arg340Ter) and c.3412+1_3412+13del (p.?). A 7-year-old male presented at birth with hypotonia, bilateral talipes equinovarus, adducted thumbs, camptodactyly of the index fingers, and craniofacial dysmorphic features. His clinical course included delayed motor and speech milestones, abnormal gait, and chronic constipation requiring long-term laxative use. The patient underwent multiple orthopedic and ophthalmologic surgeries and continues with supportive therapies. Cognitive development remains preserved. This case represents the possible phenotypic extension and contributes to the expanding genetic spectrum of ERBB2-related disorders. Not applicable.
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. BMC Pediatrics, 2026 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Developmental BiologyBiochemistry, Genetics and Molecular Biology