Irish Journal of Medical Science (1971 -)· 2026Q2· Olgu sunumu
Nöromiyotoni ile Birlikte Otozomal Resesif Aksonal Nöropati: Pediyatrik Bir Hastada Vaka Sunumu ve Literatür Taraması
Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia in a paediatric patient – a case based review
- 0atıf
- Q2SCImago
- 2026yıl
Kısa özet
6 yaşından beri yürüme güçlüğü ve ilerleyici motor zayıflık gösteren 13 yaşındaki bir kız hastada, HINT1 genindeki homozigot bir varyant (c.110G>C) nedeniyle otozomal resesif aksonal nöropati ve nöromiyotoni (ARAN-NM) tanısı konuldu.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- Pediyatrik bir hasta, 6 yaşından itibaren başlayan yürüme güçlüğü ve ilerleyici motor zayıflık ile başvurdu.
- Hastalığın ilerleyen dönemlerinde geçici kas gevşeme gecikmesi (nöromiyotoni) gelişti.
- Elektrofizyolojik çalışmalar aksonal motor polinöropati ve nöromiyotonik deşarjları gösterdi.
- Moleküler analiz, ARAN-NM'nin nedeni olan HINT1 geninde homozigot patojenik bir varyantı (c.110G>C) doğruladı.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
BACKGROUND: Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia (ARAN-NM) is a distinct clinical and genetic entity within the hereditary peripheral neuropathies (HPN), caused by recessive loss-of-function mutations in the histidine triad nucleotide binding protein 1 (HINT1) gene. CASE PRESENTATION: We report the case of a 13-year-old girl presenting with gait impairment and progressive motor weakness starting at the age of 6, with delayed muscle relaxation after a strong voluntary contraction, which developed later in the course. Electrophysiological studies showed axonal motor polyneuropathy and neuromyotonic discharges. Molecular analysis revealed a homozygous, pathogenic variant, c.110G > C (p.Arg37Pro) in HINT1. CONCLUSIONS: This case emphasises the elusive nature of ARAN-NM in children, whose clinical presentation is not distinctly characteristic at onset.
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. Irish Journal of Medical Science (1971 -), 2026 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Alan: Hücresel ve Moleküler Sinirbilim
Cellular and Molecular NeuroscienceNeuroscience