Nature· 2020Q1

141.456 insandan elde edilen varyasyondan ölçülen mutasyonel kısıtlama spektrumu

The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans

Konrad J. Karczewski, Laurent C. Francioli, Grace Tiao, Beryl B. Cummings ve diğerleri

Kısa özet

Araştırmacılar, 141.000'den fazla bireyde fonksiyon kaybı varyantlarını analiz ederek insan genlerinin inaktivasyona tolerans spektrumunu ölçtüler.

Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.

ÇıkarımlarUygulamada

Ana noktalarUygulamada

Makaleye SorUygulamada

Çıkarımlar, ana noktalar ve makaleye soru sorma; ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Ücretsiz.

GeneticsBiochemistry, Genetics and Molecular Biology