Current Opinion in Genetics & Development· 2026Q1· Derleme
Fokal Kortikal Malformasyonlarda Somatik Varyantlar
Somatic variants in focal cortical malformations
- 0atıf
- Q1SCImago
- 2026yıl
Kısa özet
Beyin hücrelerinin yalnızca bir kısmında bulunan somatik varyantlar, artık bebeklerdeki ilaca dirençli epilepsiye yol açan fokal kortikal malformasyonların önemli bir nedeni olarak kabul edilmektedir.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- Beyin hücrelerinin bir kısmındaki somatik varyantlar fokal kortikal malformasyonlara neden olur.
- Bu malformasyonlar, bebeklerdeki ilaca dirençli epilepsinin yaygın bir nedenidir.
- Derleme, mTOR yoluyla ilgili fokal kortikal displazi tip II ve MOGHE'yi kapsamaktadır.
- Tek hücre yaklaşımları, hastalık mekanizmaları hakkında yeni içgörüler sunmaktadır.
- MOGHE'yi daha iyi karakterize etmek için son in vivo çabalar bulunmaktadır.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
Cortical malformations are a frequent cause of infantile drug-resistant epilepsy. Somatic variants in only a fraction of brain cells are now an established cause of cortical malformations found in epilepsy surgical resections. Recent major technological and conceptual advances have improved our understanding of such mosaic neurodevelopmental disorders. Here, we review the genetics and neuropathology of focal cortical malformations caused by somatic mosaicism, focusing on the mechanistic target of rapamycin (mTOR) pathway-related focal cortical dysplasia type II and the glycosylation-defective mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE). We discuss technical implementations and remaining challenges in the detection of low-level somatic variants and highlight how single-cell approaches have provided new insights into the disease mechanisms. Further, we cover the recent in vivo efforts to better characterize MOGHE, a newly defined cortical malformation.
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. Current Opinion in Genetics & Development, 2026 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Alan: Pediatri, Perinatoloji ve Çocuk Sağlığı
Pediatrics, Perinatology and Child HealthMedicine