American Journal of Medical Genetics Part A· 2026Q2
NADSYN1 İlişkili Konjenital NAD Eksikliği Bozukluğunun Sunum Özelliği Olarak Brakidaktili Tip A2
Brachydactyly Type A2 as A Presenting Feature of NADSYN1 ‐Related Congenital NAD Deficiency Disorder
- 0atıf
- Q2SCImago
- 2026yıl
Kısa özet
Yeni bir NADSYN1 varyantı (VCV000834710.57), brakidaktili tip A2 olarak kendini göstererek, konjenital NAD eksikliği bozukluğunun daha önce bilinmeyen bir klinik belirtisini ortaya koymaktadır.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- Yeni bir NADSYN1 varyantı tanımlanmıştır.
- Bu varyant klinik olarak brakidaktili tip A2 olarak kendini gösterir.
- Bu, konjenital NAD eksikliği bozukluğunun yeni bir klinik belirtisidir.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
The data supporting the findings of this report are available from the corresponding author upon reasonable request, subject to patient privacy restrictions. The NADSYN1 variant described in this study is already publicly available in ClinVar (accession VCV000834710.57).
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. American Journal of Medical Genetics Part A, 2026 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Developmental BiologyBiochemistry, Genetics and Molecular Biology