PofoliaPofolia ile paylaşıldı

Nature· 2026Q1

Genetik varyantlar tek hücreli kromatin erişilebilirliğini ve hastalık riskini şekillendirir

Genetic variants shape single-cell chromatin accessibility and disease risk

Angli Xue, Jianan Fan, Oscar A Dong, Hao Lawrence Huang ve diğerleri

Kısa özet

Tek hücreli çoklu-omik verilerdeki gen-peak bağlantılarını doğru bir şekilde tahmin eden bir graf sinir ağı, 128 yeni transkripsiyon faktörü-hedef çifti belirledi ve genetik varyantların hücre tipine özgü kromatin erişilebilirliğini etkilediğini gösterdi.

Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.

Ana noktalar

  • Bir graf sinir ağı, çoklu-omik verileri ve QTL bilgilerini kullanarak gen-peak bağlantı tahmin doğruluğunu %17,2'ye kadar artırdı.
  • Model, mevcut bilgide %22'lik bir artış anlamına gelen 128 yeni transkripsiyon faktörü-hedef çifti belirledi.
  • Genetik varyantların, hücre tipine ve hücre durumuna özgü bir şekilde kromatin erişilebilirliğini etkilediği gösterildi.
  • Bu genetik etkilerin kromatin erişilebilirliği üzerindeki etkileri bağışıklık fonksiyonunu ve hastalık riskini etkiler.

Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.

Özet (abstract)

T cells. A graph neural network trained on both eQTL and caQTL layers inferred peak-gene links in unpaired multiome data with up to 17.2% higher accuracy than QTL-agnostic data, uncovering 128 additional transcription factor-target pairs (22% increase). Together, these results show that genetic variants shape chromatin accessibility in a cell-type-specific and cell-state-specific manner, influencing immune function and disease risk.

Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. Nature, 2026 · DOI ↗

ÇıkarımlarPremium
Makaleye SorÜcretsiz hesapla

Ücretsiz hesapla devam et

Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.

Web'de ücretsiz devam et

Google ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.

Telefonda:

Alan: Moleküler Biyoloji

Molecular BiologyBiochemistry, Genetics and Molecular Biology