Frontiers in Genetics· 2026Q2· Derleme
Orak Hücreli Hastalık Tanısı DSİ'lerde: Hematolojik Tarama'dan Moleküler Doğrulamaya
Hemoglobinopathy diagnosis in LMICs: from hematological screening to molecular confirmation
- 0atıf
- Q2SCImago
- 2026yıl
Kısa özet
DSİ'lerde orak hücreli hastalık tanısı için önerilen üç seviyeli bir tanı modeli, tükenme, maliyet ve erişim engellerini ele alarak eyleme geçirilebilir teşhisler hedefleyen hematolojik taramayı moleküler doğrulama ile entegre etmektedir.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- DSİ'lerde orak hücreli hastalık tanısı, teknoloji erişimi ve çok seviyeli sevk sistemleri nedeniyle kayıplarla karşı karşıyadır.
- Mevcut hematolojik ve HPLC yöntemlerinin sınırlamaları vardır ve doğrulama için sıklıkla moleküler test gerektirir.
- Yapısal, finansal ve sosyokültürel faktörler geç veya eksik teşhislere katkıda bulunur.
- Önerilen üç seviyeli bir model, standartlaştırılmış raporlama, örnek ağları ve danışmanlık yoluyla eyleme geçirilebilir teşhisler hedeflemektedir.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
Hemoglobinopathy diagnosis in low- and middle-income countries (LMICs) is limited not only by access to technology but also by attrition between screening, phenotypic resolution, molecular confirmation, counseling, and linkage to care. India illustrates this problem: national guidance distributes screening, high-performance liquid chromatography (HPLC), and molecular services across district, regional, and tertiary levels, making inter-facility referral intrinsic when advanced testing is unavailable locally. Families may consequently face test charges, travel, wage loss, repeat sampling, delayed results, and incomplete partner or family testing. This Mini Review integrates evidence from India with diagnostic models from Bangladesh, Sri Lanka, Thailand, Indonesia, and Ghana. We examine hematological triage, the limitations of HPLC and electrophoretic methods, indications for selective molecular testing, and the structural, financial, and sociocultural causes of late or incomplete diagnosis. We propose a three-level diagnostic model supported by standardized interpretive reporting, specimen networks, active recall, local-language counseling, and measurable completion indicators. The objective is not universal sequencing, but reliable conversion of every abnormal screen into an actionable individual and familial diagnosis, supported by cascade screening and selective molecular confirmation of rare or complex genotypes that cannot be resolved phenotypically cannot be resolved phenotypically.
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. Frontiers in Genetics, 2026 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Alan: Genetik (Tıp)
GeneticsMedicine