Cell Genomics· 2026Q1
İnsan dokularında somatik retrotranspozisyon haritalaması için çok platformlu çerçeve
Multi-platform framework for mapping somatic retrotransposition in human tissues
- 3atıf
- Q1SCImago
- 2026yıl
Kısa özet
Uzun okuma ve MEI hedeflenmiş dizileme, haplotip fazlandırma ve donör-spesifik montajları birleştiren yeni bir entegre çerçeve, insan dokularında ultra-düşük frekanslı somatik retrotranspozisyon olaylarının tespitini sağlıyor.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- Ultra-düşük frekanslı somatik retrotranspozisyon olaylarını (sMEI'ler) tespit etmek için entegre bir çerçeve geliştirildi.
- Hücre hattı karışımları kullanılarak sMEI tespiti için uzun okuma ve MEI hedeflenmiş dizilemenin avantajları gösterildi.
- Haplotip fazlandırma ve donör-spesifik montajlar, in silico sMEI tespit doğruluğunu artırır.
- Donör dokularında 18 nadir somatik L1 insersiyonu tespit edildi, yapısal ve kaynak çeşitliliği ortaya kondu.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
Mobile element insertions (MEI) shape the human genome in both germline and somatic tissues. While inherited MEIs are well characterized, mapping somatic MEIs (sMEI) in non-cancer tissues remains challenging due to their low allelic fraction and repetitive nature. We established an integrative framework for sMEI analysis leveraging modern sequencing technologies and analytical innovations. We first benchmarked sMEI detection and demonstrated advantages of long-read and MEI-targeted sequencing for ultra-low-frequency events using a mixture of well-established cell lines. We then showed that haplotype phasing and donor-specific assemblies refine sMEI detection, effectively distinguishing from germline and false signals in in-silico tumor-normal mixtures. We further developed a source-tracing strategy based on internal sequence variation, expanding the catalogue of active source elements beyond traditional transduction-based methods. Applying this framework to donor tissues, we identified 18 rare somatic L1 insertions, revealing structural and source diversity. Our work provides a foundational framework and biological insight into sMEIs.
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. Cell Genomics, 2026 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Alan: Bitki Bilimi
Plant ScienceAgricultural and Biological Sciences