Genome Medicine· 2026Q1
Adaptif örneklemeli tüm genom dizileme ile hızlandırılmış ve kapsamlı pediatrik kanser profillemesi
Accelerated and comprehensive pediatric cancer profiling using whole-genome sequencing with adaptive sampling
- 1atıf
- Q1SCImago
- 2026yıl
Kısa özet
Pediatrik onkoloji için optimize edilmiş yeni bir adaptif örneklemeli tüm genom dizileme (AS-WGS) protokolü, tek bir hızlı testte genetik, yapısal ve epigenomik değişikliklerin tespitini birleştirir.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- AS-WGS protokolü, pediatrik kanserlerde genetik, yapısal ve epigenomik değişikliklerin tespitini birleştirir.
- Protokol, 31 hasta örneğinde somatik anomaliler için yüksek hedef içi kapsama ve kopya sayısı/metilom verileri için pan-genomik kapsama elde etti.
- Subklonal olanlar dahil tüm klinik olarak ilgili değişiklik kategorileri yakalandı.
- Klonel değişiklikler, dizilemenin ilk gününde, bazen saatler içinde tanımlandı.
- Açık kaynaklı bir biyoinformatik boru hattı (nf-core-oncoseq) entegre analizi kolaylaştırır.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
ABSTRACT Timely and comprehensive molecular classification is critical for therapeutic decisions in pediatric oncology. However, current diagnostic workflows rely on multi-step testing and are resource- and time-intensive. We present whole-genome sequencing with adaptive sampling (AS-WGS) protocol using Oxford Nanopore Technologies optimized for pediatric oncology, enabling unified detection of genomic, structural, and epigenomic alterations in a single assay. Applied to 31 pediatric cancer patient samples, AS-WGS achieved high on-target coverage across hundreds of loci of interest for identifying somatic anomalies, while maintaining pan-genomic coverage for copy number assessment and methylome data. We demonstrate that AS-WGS, as a single approach, captures all categories of clinically relevant alterations, including most copy number changes, fusions, and mutations, even subclonal ones. Time stamp analyses revealed that clonal alterations are confidently supported within the first sequencing day, sometimes within the first hours. We developed and reported an open-source bioinformatic pipeline (nf-core-oncoseq) that facilitates streamlined and fully integrated analysis. This approach consolidates complex testing into a single, rapid assay, enabling near real-time cancer characterization. Our findings support AS-WGS as a transformative diagnostic platform for pediatric oncology.
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. Genome Medicine, 2026 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Cancer ResearchBiochemistry, Genetics and Molecular Biology