Journal of Child Neurology· 2026Q2
Ailevi Varyantla İlişkili Fenilbutirat Yanıtlı SLC6A1 İlişkili Nörogelişimsel Bozukluk
Phenylbutyrate-Responsive SLC6A1 -Related Neurodevelopmental Disorder Associated With a Familial Variant
- 0atıf
- Q2SCImago
- 2026yıl
Kısa özet
Gliserol fenilbutirat (GPB), bozulmuş GABA taşıyıcı-1 (GAT-1) fonksiyonuna sahip bir sinaptopati olan SLC6A1 ilişkili nörogelişimsel bozuklukta tam nöbet özgürlüğü sağladı ve epileptiform deşarjları azalttı.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
ÇıkarımlarUygulamada
Ana noktalarUygulamada
Makaleye SorUygulamada
Devamı Pofolia uygulamasında
Çıkarımlar, ana noktalar ve makaleye soru sorma; ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Ücretsiz.
Web'de giriş yaparak açBiochemistryBiochemistry, Genetics and Molecular Biology