Genes· 2026Q2
Vietnam'daki Çocuklarda Propionik Asidemi: Genetik ve Klinik Özelliklerin Bir Çalışması
Propionic Acidemia: An Ambispective Cohort Study on Phenotypic and Genotypic Characteristics at a Tertiary Center in Vietnam
- 0atıf
- Q2SCImago
- 2026yıl
Kısa özet
Propionik asidemi (PA) teşhisi konulan 14 Vietnamlı çocuk üzerinde yapılan bir çalışma, hastaların %79'unda nörogelişimsel bozukluk ve %43 ölüm oranı ile şiddetli klinik sonuçlar bulmuştur; akut ensefalopati ve hiperammonemi gibi yaygın semptomlar da gözlenmiştir.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
ÇıkarımlarUygulamada
Ana noktalarUygulamada
Makaleye SorUygulamada
Devamı Pofolia uygulamasında
Çıkarımlar, ana noktalar ve makaleye soru sorma; ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Ücretsiz.
Web'de giriş yaparak açClinical BiochemistryBiochemistry, Genetics and Molecular Biology