Clinical Genetics· 2026Q2
Hiperinsülinemi ve Optik Atrofi ile Giden Yeni Bir Ölümcül Konjenital Kontraktür Sendromu Tip 3 Vakası
A New Case of Lethal Congenital Contracture Syndrome Type 3 With Hyperinsulinism and Optic Atrophy
- 0atıf
- Q2SCImago
- 2026yıl
Kısa özet
PIP5K1C'deki homozigot bir ek yeri (splice-site) varyantı, yenidoğanda ölümcül konjenital kontraktür sendromu tip 3'e (LCCS3) neden oldu; bebekte ayrıca hiperinsülinemik hipoglisemi ve optik atrofi görüldü, bu da bu nadir hastalığın bilinen fenotipini genişletiyor.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
ÇıkarımlarUygulamada
Ana noktalarUygulamada
Makaleye SorUygulamada
Devamı Pofolia uygulamasında
Çıkarımlar, ana noktalar ve makaleye soru sorma; ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Ücretsiz.
Web'de giriş yaparak açAlan: Genetik
GeneticsMedicine