American Journal of Medical Genetics Part A· 2026Q2· Derleme
Fenilketonüride (PKU) Yaşlanma Mekanizmaları
Mechanisms of Aging in Phenylketonuria ( PKU )
- 0atıf
- Q2SCImago
- 2026yıl
Kısa özet
PKU'lu yetişkinler, erken tedaviye rağmen kardiyovasküler sorunlar, obezite, diyabet, hipertansiyon, düşük kemik yoğunluğu, beyaz madde değişiklikleri ve bilişsel eksiklikler dahil olmak üzere hızlanmış yaşlanma belirtileri göstermektedir.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- PKU'lu yetişkinler, kardiyovasküler, metabolik, kemik ve bilişsel bozukluklar dahil olmak üzere hızlanmış yaşlanma yaşamaktadır.
- Bu yaşlanma özellikleri, PKU için erken ve sürekli tedaviye rağmen devam etmektedir.
- Temel altta yatan mekanizmalar arasında oksidatif stres, mitokondriyal disfonksiyon, DNA hasarı ve epigenetik değişiklikler bulunmaktadır.
- Derleme, potansiyel yaşlanma biyobelirteçleri ve PKU için tedavi hedefleri önermektedir.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
ABSTRACT Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive inherited metabolic disorder (IMD) characterized by elevated phenylalanine (Phe) levels, requiring a low‐protein diet and low‐Phe amino acid supplementation from birth to prevent cognitive impairment. Despite early and continuous treatment, emerging evidence indicates that adults with PKU may experience subtle cognitive deficits and features consistent with accelerated aging. This narrative review synthesizes the current evidence on accelerated aging in PKU, describes its clinical manifestations, and explores potential underlying mechanisms. Adults with PKU exhibit greater cardiovascular aging, including arterial stiffness and dyslipidaemia, alongside higher rates of obesity, diabetes, and hypertension compared to adults without PKU. They also tend to demonstrate lower bone mineral density, more extensive white matter changes, and poorer cognitive performance alongside a higher prevalence of mood disorders and reduced quality of life, despite treatment. These physiological differences are thought to be primarily driven by oxidative stress (OS), which appears to be inherent to the pathophysiology of PKU. OS leads to secondary mitochondrial dysfunction and DNA damage, which are also implicated in accelerated aging in PKU, along with epigenetic changes. This review explores in detail the mechanisms implicated in premature aging in PKU and proposes potential aging biomarkers and treatment targets.
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. American Journal of Medical Genetics Part A, 2026 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Alan: Klinik Biyokimya
Clinical BiochemistryBiochemistry, Genetics and Molecular Biology