British Journal of Dermatology· 2026Q1· Derleme
Somatik Mutasyon Güdümlü Vasküler Anomaliler İçin Hassas Tıp
Precision Medicine for Somatic Mutation-Driven Vascular Anomalies
- 0atıf
- Q1SCImago
- 2026yıl
Kısa özet
PI3K/AKT/mTOR ve RAS/MAPK yollarını aktive eden somatik mutasyonlar vasküler anomalilere neden olur, bu da mTOR, PI3Kα ve MEK inhibitörleri gibi hedeflenmiş tedavilerle önemli klinik etkinlik gösteren hassas tıp yaklaşımlarını mümkün kılar.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- PI3K/AKT/mTOR ve RAS/MAPK yollarındaki somatik mutasyonlar, vasküler anomalilerin ana sürücüleridir.
- Genotip-fenotip korelasyonları, belirli mutasyonları (örn. PIK3CA, KRAS) farklı vasküler anomali tipleriyle ilişkilendirir.
- Hedeflenmiş tedaviler (mTOR, PI3Kα, MEK inhibitörleri), yolaklara özgü anomalilere karşı önemli klinik etkinlik göstermektedir.
- Terapötik direnç ve ilaç bağımlılığı, mevcut tedavi paradigmalarındaki temel zorluklar olmaya devam etmektedir.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
Abstract Vascular anomalies, including proliferative vascular tumours and structural malformations, are largely driven by postzygotic somatic mutations that constitutively activate key signalling pathways, mainly the PI3K/AKT/mTOR and RAS/MAPK pathways. This molecular understanding has shifted clinical management from empiric interventions towards precision medicine. In this review, the interactions between somatic mosaicism, germline predispositions (e.g., PTEN hamartoma tumour syndrome), and microenvironmental risk factors in the context of lesional progression are described. We synthesized data on genotype‒phenotype correlations—such as PIK3CA mutations in lymphatic and venous malformations, KRAS/MAP2K1 mutations in arteriovenous malformations, and cerebral cavernous malformation (CCM) complex dysfunctions in cerebral cavernous anomalies—while fundamentally differentiating the mechanistic dependencies of true malformations from those of proliferative tumours. Targeted therapies, including mTOR, PI3Kα, and MEK inhibitors, have exhibited significant clinical efficacy in the treatment of pathway-specific anomalies. Despite these advances, therapeutic resistance and drug dependency persist. Future directions include the development of integrated diagnostic frameworks combining tissue biopsies with longitudinal cell-free DNA (cfDNA) monitoring, optimizing dual-pathway combination strategies, and advancing cellular models to reshape the management of vascular anomalies.
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. British Journal of Dermatology, 2026 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Alan: Nöroloji (Tıp)
NeurologyMedicine