Leukemia· 2013Q1
Miyelodisplastik Sendromlarda Genetik Lezyonların Peyzajı 944 Hastada İncelendi
Landscape of genetic lesions in 944 patients with myelodysplastic syndromes
- 1.533atıf
- Q1SCImago
- 2013yıl
Kısa özet
Miyelodisplastik sendromlu (MDS) 944 hastanın büyük ölçekli genetik analizi, vakaların %89,5'inde mutasyonlar belirledi; TET2, SF3B1, ASXL1, SRSF2, DNMT3A ve RUNX1 en sık görülenlerdi. 14 gen mutasyonunu ve geleneksel faktörleri içeren yeni bir prognostik model ('Model-1'), hastaları anlamlı derecede farklı 3 yıllık sağkalım oranlarına sahip dört ayrı risk grubuna ayırdı (%95,2 ila %5,3).
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- 944 MDS hastasının %89,5'inde en az bir genetik mutasyon bulundu, hasta başına ortalama 3 mutasyon tespit edildi.
- TET2, SF3B1, ASXL1, SRSF2, DNMT3A ve RUNX1 en sık mutasyona uğrayan genlerdi (> vakaların %10'u).
- 14 gen mutasyonunu geleneksel faktörlerle birleştiren yeni bir prognostik model ('Model-1'), hastaları anlamlı derecede farklı 3 yıllık sağkalım oranlarına sahip dört risk grubuna ayırdı (P<0,001).
- Aynı 14 gene dayanan 'sadece gen modeli' ('Model-2') de dört anlamlı risk grubu oluşturdu ve tekrarlanabilirliği doğrulandı.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
High-throughput DNA sequencing significantly contributed to diagnosis and prognostication in patients with myelodysplastic syndromes (MDS). We determined the biological and prognostic significance of genetic aberrations in MDS. In total, 944 patients with various MDS subtypes were screened for known/putative mutations/deletions in 104 genes using targeted deep sequencing and array-based genomic hybridization. In total, 845/944 patients (89.5%) harbored at least one mutation (median, 3 per patient; range, 0-12). Forty-seven genes were significantly mutated with TET2, SF3B1, ASXL1, SRSF2, DNMT3A, and RUNX1 mutated in >10% of cases. Many mutations were associated with higher risk groups and/or blast elevation. Survival was investigated in 875 patients. By univariate analysis, 25/48 genes (resulting from 47 genes tested significantly plus PRPF8) affected survival (P<0.05). The status of 14 genes combined with conventional factors revealed a novel prognostic model ('Model-1') separating patients into four risk groups ('low', 'intermediate', 'high', 'very high risk') with 3-year survival of 95.2, 69.3, 32.8, and 5.3% (P<0.001). Subsequently, a 'gene-only model' ('Model-2') was constructed based on 14 genes also yielding four significant risk groups (P<0.001). Both models were reproducible in the validation cohort (n=175 patients; P<0.001 each). Thus, large-scale genetic and molecular profiling of multiple target genes is invaluable for subclassification and prognostication in MDS patients.
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. Leukemia, 2013 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Alan: Hematoloji
HematologyMedicine