Oncology· 2015Q2
Sınırlı Aile Öyküsü Olan Lynch Sendromu Hastalarının Bir Laboratuvar Ortamında Tanımlanması: Tanımlayıcı Bir Çalışma
Lynch Syndrome Patients with Limited Family History Identified in a Laboratory Setting: A Descriptive Study
- 1.941atıf
- Q2SCImago
- 2015yıl
Kısa özet
50-59 yaş arası kolorektal kanser tanısı alan hastalarda Lynch sendromu mutasyon oranları, 50 yaşından önce tanı alanlara benzer bulundu, bu da mevcut yaşa dayalı kılavuzların risk altındaki bireyleri yetersiz tanımladığını düşündürmektedir.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- Lynch sendromu (LS) genetik test kılavuzları, risk altındaki hastaları yetersiz tanımlıyor olabilir.
- 50-59 yaş arası kolorektal kanser tanısı alanlarda zararlı MMR mutasyon oranları, 50 yaş altı tanı alanlara benzerdi.
- Bu benzerlik, LS düşündüren sınırlı aile öyküsü olan hastalar için de geçerliydi.
- Tanı yaşı, kalıtsal kanser yatkınlığı için yetersiz derecede hassas bir öngörüdür.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
OBJECTIVE: Patients diagnosed with colorectal cancer before the age of 50 years are recommended for Lynch syndrome (LS) testing according to current clinical guidelines. However, many patients are not identified because of the stringent guidelines on existing diagnostic criteria. The aim of this analysis was to evaluate the ability of existing criteria to adequately ascertain patients appropriate for LS genetic testing. METHOD: To determine whether existing clinical diagnostic criteria underascertain individuals who would be appropriate candidates for hereditary cancer risk assessment, we stratified the detection rate of deleterious mismatch repair (MMR) mutations in 9,109 patients with a personal history of colorectal cancer who were diagnosed between the ages of 30 and 74 years with little or no family history suggestive of LS by 5-year age-at-detection intervals. RESULTS: There was little difference in the aggregate positive mutation rate in individuals diagnosed between the ages of 50 and 59 years compared to the positive mutation rate in patients diagnosed before the age of 50 years. CONCLUSION: These results suggest that cancer diagnosis under the age of 50 years is an insufficiently sensitive predictor of hereditary cancer susceptibility.
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. Oncology, 2015 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Alan: Patoloji ve Adli Tıp
Pathology and Forensic MedicineMedicine