Nature Genetics· 2018Q1
Dikkat Eksikliği/Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB) İçin İlk Genom Çapında Anlamlı Risk Lokuslarının Keşfi
Discovery of the first genome-wide significant risk loci for attention deficit/hyperactivity disorder
- 2.339atıf
- Q1SCImago
- 2018yıl
Kısa özet
20.183 DEHB vakası ve 35.191 kontrol grubunu içeren bir genom çapında meta-analiz, DEHB ile anlamlı derecede ilişkili 12 bağımsız genetik lokus belirleyerek, hastalığın biyolojik temellerini anlamada önemli bir adım attı.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- DEHB için 12 bağımsız genom çapında anlamlı risk lokusu belirlendi.
- Meta-analiz 20.183 DEHB vakası ve 35.191 kontrol grubunu içeriyordu.
- Risk lokusları evrimsel olarak kısıtlanmış ve fonksiyon kaybına karşı toleranssız genlerde zenginleşmiştir.
- Bulgular, DEHB'nin sürekli kalıtsal özelliklerin aşırı bir ifadesi olduğunu desteklemektedir.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
Attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a highly heritable childhood behavioral disorder affecting 5% of children and 2.5% of adults. Common genetic variants contribute substantially to ADHD susceptibility, but no variants have been robustly associated with ADHD. We report a genome-wide association meta-analysis of 20,183 individuals diagnosed with ADHD and 35,191 controls that identifies variants surpassing genome-wide significance in 12 independent loci, finding important new information about the underlying biology of ADHD. Associations are enriched in evolutionarily constrained genomic regions and loss-of-function intolerant genes and around brain-expressed regulatory marks. Analyses of three replication studies: a cohort of individuals diagnosed with ADHD, a self-reported ADHD sample and a meta-analysis of quantitative measures of ADHD symptoms in the population, support these findings while highlighting study-specific differences on genetic overlap with educational attainment. Strong concordance with GWAS of quantitative population measures of ADHD symptoms supports that clinical diagnosis of ADHD is an extreme expression of continuous heritable traits.
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. Nature Genetics, 2018 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Alan: Psikiyatri ve Ruh Sağlığı
Psychiatry and Mental healthMedicine