Acta Neurologica Belgica· 2026Q2· Derleme
Ambroksol, Gaucher hastalığı ve GBA1 ile ilişkili Parkinson hastalığında: güncellenmiş sistematik derleme
Ambroxol in Gaucher disease and GBA1-related Parkinson disease: an updated systematic review
- 0atıf
- Q2SCImago
- 2026yıl
Kısa özet
Gaucher hastalığı (GH) ve GBA1 ile ilişkili Parkinson hastalığında (GBA1-PH) glukoserebrosidaz aktivitesini artırabilen, merkezi sinir sistemine nüfuz eden bir bileşik olan ambroksol (ABX), küçük ve kontrolsüz çalışmalardan elde edilen değişken sonuç tanımlarıyla sınırlı iyileşmeler göstermiştir.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- Ambroksol (ABX), glukoserebrosidaz aktivitesini artırma yeteneği nedeniyle Gaucher hastalığı (GH) ve GBA1 ile ilişkili Parkinson hastalığı (GBA1-PH) için araştırılmıştır.
- GH'de ABX kanıtları, değişken sonuç tanımlarıyla biyokimyasal ve nörolojik iyileşmeler bildiren küçük, kontrolsüz raporlardan oluşmaktadır.
- GBA1-PH için sonuçlar geçicidir, önemli bir çalışma yalnızca hakem denetiminden geçmemiş bir ön baskı olarak mevcuttur ve belirgin bir hastalık modifikasyonu gösterilmemiştir.
- Kronik yüksek doz ABX tedavisi için güvenlik verileri sınırlıdır.
- Biyobelirteç değişiklikleri tek başına bu durumlarda ABX'in klinik etkinliğini belirlemek için yetersizdir.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
Abstract Background Ambroxol (ABX) is a central nervous system (CNS)-penetrant compound that can increase glucocerebrosidase activity and has been investigated in Gaucher disease (GD) and GBA1 -related Parkinson disease ( GBA1 -PD). Methods This PRISMA 2020 systematic review and narrative synthesis searched PubMed/MEDLINE, Europe PMC, SSRN and ClinicalTrials.gov through 19 August 2026, with an additional Web of Science Core Collection search performed during revision on 14 September 2026, without restrictions on date, language or publication status. Two reviewers independently selected studies, extracted data and assessed risk of bias using design-specific tools. Substantial clinical and methodological heterogeneity precluded meta-analysis Results Of 149 records in the original searches, 137 were screened, 41 full texts were assessed and 20 clinical outcome reports were included. The additional Web of Science search retrieved 50 records and did not identify further clinical outcome reports. Evidence in GD consisted mainly of small, uncontrolled and sometimes overlapping reports. Biochemical and neurological improvements were described in selected patients, but outcome definitions and functional responses varied. In GBA1-PD, conclusions remain provisional because the AMBITIOUS results are available only as a non-peer-reviewed preprint and did not show disease modification. Evidence on the safety of chronic high-dose treatment is limited. Conclusions Biomarker changes alone do not establish clinical efficacy. ABX remains an off-label, investigational treatment in GD and GBA1-PD, and no GBA1 genotype or functional assay currently defines a validated indication.
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. Acta Neurologica Belgica, 2026 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Alan: Fizyoloji
PhysiologyMedicine