Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine· 2012Q1· Ön baskı
Parkinson Hastalığının Genetiği
Genetics of Parkinson's Disease
- 1.388atıf
- Q1SCImago
- 2012yıl
Kısa özet
On beş yıllık araştırmalar, Parkinson hastalığı (PH) için birkaç tek gen nedenini ve çok sayıda genetik risk faktörünü ortaya çıkarmıştır. Nadir olmalarına rağmen, monogenik formlar ailevi ve sporadik vakaların önemli bir bölümünü oluşturmaktadır.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- Parkinson hastalığının (PH) birkaç monogenik formu tanımlanmıştır.
- PH'ye yatkınlığı artıran çok sayıda genetik risk faktörü bilinmektedir.
- Monogenik PH, ailevi vakaların yaklaşık %30'unu ve sporadik vakaların %3-5'ini oluşturmaktadır.
- Derleme, kalıtım prensiplerini, gen tanımlama yöntemlerini ve genetik testin sonuçlarını kapsamaktadır.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
Fifteen years of genetic research in Parkinson's disease (PD) have led to the identification of several monogenic forms of the disorder and of numerous genetic risk factors increasing the risk to develop PD. Monogenic forms, caused by a single mutation in a dominantly or recessively inherited gene, are well-established, albeit relatively rare types of PD. They collectively account for about 30% of the familial and 3%-5% of the sporadic cases. In this article, we will summarize the current knowledge and understanding of the molecular genetics of PD. In brief, we will review familial forms of PD, basic genetic principles of inheritance (and their exceptions in PD), followed by current methods for the identification of PD genes and risk factors, and implications for genetic testing.
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, 2012 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Alan: Hücresel ve Moleküler Sinirbilim
Cellular and Molecular NeuroscienceNeuroscience