PofoliaPofolia ile paylaşıldı

Cell· 2020Q1

Otizm Spektrum Bozukluğunun Nörobiyolojisinde Hem Gelişimsel Hem de Fonksiyonel Değişiklikleri İçeren Büyük Ölçekli Ekzom Dizileme Çalışması

Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism

F. Kyle Satterstrom, Jack A. Kosmicki, Jiebiao Wang, Michael S. Breen ve diğerleri

Kısa özet

35.584 örnek üzerinde yapılan dev bir ekzom dizileme çalışması, 11.986 otizm spektrum bozukluğu (OSB) vakasıyla, şiddetli nörogelişimsel gecikme ile ilişkili genler ile OSB ile ilişkili genler arasında ayrım yaparak 102 risk geni belirledi ve gen regülasyonu ile nöronal iletişimdeki rolleri vurguladı.

Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.

ÇıkarımlarUygulamada
Ana noktalarUygulamada
Makaleye SorUygulamada

Devamı Pofolia uygulamasında

Çıkarımlar, ana noktalar ve makaleye soru sorma; ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Ücretsiz.

Web'de giriş yaparak aç

Alan: Bilişsel Sinirbilim

Cognitive NeuroscienceNeuroscience