PofoliaPofolia ile paylaşıldı

Kidney International Reports· 2026Q1

Alport Spektrum Alt Tiplerinde Proteinüri Şiddeti

Proteinuria severity in Alport spectrum subtypes

Melissa Pilco-Teran, Diego Toso, Marc Pybus, Miriam Aza‐Carmona ve diğerleri

Kısa özet

Alport sendromu alt tipleri, özellikle COL4A3/COL4A4 varyantlarıyla ilişkili olanlar, farklı proteinüri şiddetleri sergilemekte olup, bu da 'Alport Risk-COL4A3 veya COL4A4' olarak yeniden sınıflandırılmasını önermektedir.

Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.

Ana noktalar

  • Alport sendromu, COL4A5 (X'e bağlı), COL4A3 ve COL4A4 (otozomal) genlerindeki varyantlardan kaynaklanır.
  • Proteinüri şiddeti, farklı Alport sendromu alt tiplerinde değişkenlik gösterir.
  • 'Otozomal dominant AS' terimi, hastalığı tanımlamak için doğru kabul edilmemektedir.
  • Yeni bir sınıflandırma olan 'Alport Risk-COL4A3 veya COL4A4' önerilmektedir.

Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.

Özet (abstract)

Alport syndrome (AS) is the most common inherited glomerular disease,1 caused by pathogenic (P) or likely pathogenic (LP) variants in three collagen IV genes: COL4A5, which leads to X-linked AS (XLAS), and COL4A3 and COL4A4, responsible for autosomal dominant AS (ADAS), and autosomal recessive AS (ARAS). Regarding the term ADAS, it is widely recognized that it does not accurately reflect the underlying disease.2 A recent publication based on international consensus has proposed the term Alport Risk-COL4A3 or COL4A4.

Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. Kidney International Reports, 2026 · DOI ↗

ÇıkarımlarPremium
Makaleye SorÜcretsiz hesapla

Ücretsiz hesapla devam et

Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.

Web'de ücretsiz devam et

Google ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.

Telefonda:

Alan: İmmünoloji ve Alerji

Immunology and AllergyMedicine