PofoliaPofolia ile paylaşıldı

Human Genetics· 2016Q1

1119 hastada işitme kaybının klinik değerlendirilmesinde kapsamlı genetik test

Comprehensive genetic testing in the clinical evaluation of 1119 patients with hearing loss

Christina Sloan-Heggen, Amanda O. Bierer, A. Eliot Shearer, Diana L. Kolbe ve diğerleri

Kısa özet

Kapsamlı genetik testler, hastaların %39'unda (440/1119) işitme kaybının altında yatan genetik nedeni belirledi ve 49 gendeki patojenik varyantları ortaya çıkardı.

Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.

ÇıkarımlarUygulamada
Ana noktalarUygulamada
Makaleye SorUygulamada

Devamı Pofolia uygulamasında

Çıkarımlar, ana noktalar ve makaleye soru sorma; ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Ücretsiz.

Web'de giriş yaparak aç

Alan: Duyusal Sistemler

Sensory SystemsNeuroscience