Human Mutation· 2018Q1
Genetik İşitme Kaybı Varyantları İçin ACMG/AMP Yönergelerinin Uzman Tarafından Belirlenmesi
Expert specification of the ACMG/AMP variant interpretation guidelines for genetic hearing loss
- 521atıf
- Q1SCImago
- 2018yıl
Kısa özet
Bir panel, genetik işitme kaybı için ACMG/AMP yönergelerini uyarlayarak 21 kuralı belirledi ve 4 kuralı kaldırdı; bu da 51 pilot varyantın %37'sinin yeniden sınıflandırılmasına yol açtı.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
ÇıkarımlarUygulamada
Ana noktalarUygulamada
Makaleye SorUygulamada
Devamı Pofolia uygulamasında
Çıkarımlar, ana noktalar ve makaleye soru sorma; ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Ücretsiz.
Web'de giriş yaparak açAlan: Duyusal Sistemler
Sensory SystemsNeuroscience