Annals of the New York Academy of Sciences· 2015Q1
ORAI1 ve STIM1 Mutasyonlarının Neden Olduğu Hastalıklar
Diseases caused by mutations in <i>ORAI1</i> and <i>STIM1</i>
- 450atıf
- Q1SCImago
- 2015yıl
Kısa özet
ORAI1 ve STIM1 genlerindeki mutasyonlar, CRAC kanallarının işlevini bozarak farklı insan hastalıklarına yol açar. Fonksiyon kaybı mutasyonları, ciddi kombine immün yetmezlik (SCID) benzeri hastalık, otoimmünite ve ektodermal displaziye neden olurken, fonksiyon kazanımı mutasyonları miyopati ve kanama bozukluklarına yol açar.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
ÇıkarımlarUygulamada
Ana noktalarUygulamada
Makaleye SorUygulamada
Devamı Pofolia uygulamasında
Çıkarımlar, ana noktalar ve makaleye soru sorma; ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Ücretsiz.
Web'de giriş yaparak açAlan: Duyusal Sistemler
Sensory SystemsNeuroscience