Frontiers in Genetics· 2019Q2
Hedefli Yeni Nesil Dizileme ile ILDR1 Geninde Yeni Bir Homoזהzig Kayıp Fonksiyon Mutasyonu Keşfedildi, Otozomal Resesif İşitme Kaybına Neden Oldu
Targeted Next Generation Sequencing Revealed a Novel Homozygous Loss-of-Function Mutation in ILDR1 Gene Causes Autosomal Recessive Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss in a Chinese Family
- 432atıf
- Q2SCImago
- 2019yıl
Kısa özet
Çinli bir ailede otozomal resesif nonsindromik sensörinöral işitme kaybına (NSHL) neden olan ILDR1 geninde yeni bir homozigot delesyon (c.427delT) mutasyonu tanımlandı, bu da kesilmiş bir proteine yol açtı.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
ÇıkarımlarUygulamada
Ana noktalarUygulamada
Makaleye SorUygulamada
Devamı Pofolia uygulamasında
Çıkarımlar, ana noktalar ve makaleye soru sorma; ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Ücretsiz.
Web'de giriş yaparak açAlan: Duyusal Sistemler
Sensory SystemsNeuroscience