International Journal of Neonatal Screening· 2026Q1
Kurumuş İdrar Lekeleri ile Serbest (C0) Karnitin Atılımının Miktarının Belirlenmesi: Birincil Karnitin Eksikliğinin Takip ve Doğrulama Testi İçin Validasyonlu Bir Yöntem
Dried Urine Spots for Quantification of C0 (Free) Carnitine Excretion: A Validated Method for Follow-Up and Confirmatory Testing of Primary Carnitine Deficiency
- 0atıf
- Q1SCImago
- 2026yıl
Kısa özet
Yeni valide edilmiş bir kurumuş idrar lekesi (DUS) yöntemi, birincil karnitin eksikliğini (PCD) teşhis etmek için geleneksel idrar toplamaya göre daha az invaziv bir alternatif olarak serbest karnitin (C0) atılımını doğru bir şekilde ölçmektedir.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- İdrardaki serbest karnitin (C0) atılımının miktarını belirlemek için yeni bir kurumuş idrar lekesi (DUS) yöntemi geliştirilmiş ve valide edilmiştir.
- Yöntem, DUS örnekleri üzerinde akış enjeksiyon analizi–tandem kütle spektrometrisi (FIA–MS/MS) kullanmaktadır.
- DUS örnekleri oda sıcaklığında en az 10 gün ve 11 dondurma-çözülme döngüsünden sonra stabil kalmıştır.
- DUS'tan elde edilen C0/kreatinin oranları, 1.27'lik bir düzeltme faktörü ile sıvı idrarla mükemmel uyum göstermiştir (R2 > 0.9967).
- Bu DUS yaklaşımı, yenidoğanlarda birincil karnitin eksikliğinin (PCD) takip ve doğrulama testleri için idrar toplama işlemini basitleştirmektedir.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
Primary carnitine deficiency (PCD), caused by Organic Cation Transporter Novel 2 (OCTN2) deficiency, is detected by newborn screening (NBS) through low blood free carnitine (C0) concentrations. Confirmation of the diagnosis may be supported by demonstrating increased urinary C0 excretion, but urine collection in newborns is technically challenging. We developed and validated a dried urine spot (DUS) method for quantifying urinary C0 excretion as a practical, non-invasive alternative to conventional liquid urine sampling. This approach has the potential to allow parents to obtain urine at home by placing filter paper cards between the baby’s skin and a dry diaper, simplifying sample collection. C0 carnitine and creatinine were quantified in 6 mm DUS punches by flow injection analysis–tandem mass spectrometry (FIA–MS/MS) following butylation. The method was analytically validated for sensitivity, precision, stability, and agreement with liquid urine measurements. The method demonstrated excellent analytical performance, with lower limits of detection (LLOD)/lower limits of quantification (LLOQ) values of 0.02/0.07 µmol/L for C0 and 0.01/0.04 mmol/L for creatinine. Normalization of C0 to creatinine reduced variability related to sampling and punch location. Both analytes remained stable in DUS for at least 10 days at room temperature and after 11 freeze–thaw cycles. C0/creatinine obtained from DUS showed excellent agreement with liquid urine (R2 > 0.9967), although concentrations were consistently lower, requiring a correction factor of 1.27 to estimate concentrations equivalent to liquid urine. DUS provides a reliable and accurate alternative to liquid urine for measuring C0 excretion in newborns. This simple, home-based sampling approach facilitates non-invasive urine collection and has the potential to support follow-up and confirmatory testing of PCD.
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. International Journal of Neonatal Screening, 2026 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Alan: Klinik Biyokimya
Clinical BiochemistryBiochemistry, Genetics and Molecular Biology