Health Science Reports· 2026Q2· Derleme
Acrodermatitis Dismetabolika: Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığında İzolösin Eksikliğinin Bir Cilt Belirtisi
Acrodermatitis Dysmetabolica as a Cutaneous Manifestation of Isoleucine Deficiency in Maple Syrup Urine Disease: A Systematic Review of Reported Cases
- 0atıf
- Q2SCImago
- 2026yıl
Kısa özet
MSUD'lu 20 hastanın sistematik incelemesi, eritemli, pullu veya aşındırıcı lezyonlarla karakterize akrodermatitis dismetabolika'nın (AD), izolösin eksikliğinin tedavi edilebilir bir cilt belirtisi olduğunu buldu.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- Akrodermatitis dismetabolika (AD), Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı'nda (MSUD) izolösin eksikliği ile ilişkili bir cilt belirtisidir.
- AD, öncelikle ağız çevresi ve akral bölgelerde eritemli, pullu veya aşındırıcı lezyonlar olarak ortaya çıkar.
- İncelenen hastaların tamamında düşük izolösin seviyeleri ancak normal çinko durumu gözlendi.
- İzolösin takviyesi, vakaların neredeyse tamamında cilt lezyonlarını etkili bir şekilde tedavi etti.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
ABSTRACT Background and Aim Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is a metabolic disorder affecting branched‐chain amino acid metabolism. While neurological symptoms are well‐characterized, cutaneous manifestations such as acrodermatitis dysmetabolica (AD) caused by isoleucine deficiency remain underrecognized. This systematic review aimed to summarize reported cases of AD or acrodermatitis enteropathica‐like eruptions in patients with MSUD. Methods A systematic search of PubMed, Scopus, and Web of Science was conducted through June 2026. Case reports and studies describing dermatologic findings in MSUD patients with confirmed isoleucine deficiency were included. Results 19 studies reporting 20 patients were investigated. Most cases involved infants presenting with erythematous, scaly, or erosive lesions primarily in periorificial and acral regions. All patients exhibited low isoleucine levels with normal zinc status. Isoleucine supplementation resulted in clinical improvement in nearly all cases. Conclusion Acrodermatitis dysmetabolica is a treatable dermatologic complication of MSUD, typically arising from dietary isoleucine deficiency. Early diagnosis and monitoring of amino acid levels are critical for effective management.
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. Health Science Reports, 2026 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Alan: Klinik Biyokimya
Clinical BiochemistryBiochemistry, Genetics and Molecular Biology