Movement Disorders· 2026Q1
Nadiren MCOLN1 Varyantlarının Geniş Bir α-Sinükleinopati Kohortunda Değerlendirilmesi
Evaluation of Rare MCOLN1 Variants in a Large Cohort of α‐Synucleinopathies
- 1atıf
- Q1SCImago
- 2026yıl
Kısa özet
Parkinson hastalığı ile ilişkilendirilen nadir MCOLN1 varyantları, α-sinükleinopati hastalarının %1.7'sinde bulundu ve MCOLN1'in bu nörodejeneratif hastalıkların daha geniş bir yelpazesindeki rolünü düşündürmektedir.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- α-sinükleinopati hastalarının %1.7'sinde nadir MCOLN1 varyantları tespit edildi.
- MCOLN1 varyantları, ACMG/AMP kılavuzları ve in silico tahmin araçları kullanılarak sınıflandırıldı.
- Bulgular, MCOLN1'in daha geniş bir α-sinükleinopati yelpazesindeki rolünü düşündürmektedir.
- Genomik konumlar GRCh37'ye dayanmaktadır.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
Note: Genomic position was based on GRCh37.Variants were classified according to the 2015 American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and Association for Molecular Pathology (AMP) joint consensus guidelines, with P indicating that the variant is pathogenic.Function predictions denote whether the variant is a protein-truncating variant or a missense variant, which is predicted as pathogenic or damaging by at least 5 of 10 in silico prediction tools, with D indicating that the variant is damaging.
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. Movement Disorders, 2026 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Alan: Nöroloji (Tıp)
NeurologyMedicine