npj Genomic Medicine· 2026Q1
Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi (YYBÜ) Bebeklerinde Doğuştan Metabolizma Hatalarının Tanısı İçin Metabolomik ve Genomik Testlerin Karşılaştırılması
Exploring the technical possibilities of metabolomic versus genomic tests for diagnosis of inborn errors of metabolism in NICU
- 0atıf
- Q1SCImago
- 2026yıl
Kısa özet
Kurutulmuş kan örnekleri üzerinde yapılan metabolomik (MS/MS) ve genomik (tNGS) testleri birleştiren çift testli bir iş akışı, YYBÜ'deki 1003 yenidoğandan 7'sinde doğuştan metabolizma hatası (DMH) tespit ederek, kritik durumdaki yenidoğanlar için etkili bir tanısal yaklaşım oluşturdu.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- Metabolomik testler, YYBÜ'deki yenidoğanların %1,5'inde (15/1003), genomik testler ise %15,6'sında (156/1003) anormallik tespit etti.
- Metabolomik, genomik ve klinik verilerin entegre analizi 7 hastada DMH'yi doğruladı.
- Metabolomik, acil klinik yönlendirme için hızlı saptama sağlar.
- Hedeflenmiş yeni nesil dizileme (tNGS), tanısal doğruluğu artırır ve semptom öncesi müdahaleyi mümkün kılar.
- MS/MS ve tNGS'yi birleştiren çift testli bir iş akışı, kritik durumdaki yenidoğanlar için etkili bir tanısal strateji olarak önerilmektedir.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
Abstract Inborn errors of metabolism (IEMs) exhibit substantial biochemical and genetic heterogeneity and cause severe, life-threatening conditions in neonatal intensive care unit (NICU) newborns with high morbidity and mortality. Early diagnosis via high-throughput technology is crucial for optimizing neonatal IEM prognosis. To evaluate the feasibility of mass spectrometry and next-generation sequencing in IEM diagnosis, we retrospectively analyzed the diagnosis of IEMs from 1003 full-term newborns in NICU underwent metabolomic testing by tandem mass spectrometry (MS/MS) and genomic sequencing by targeted next-generation sequencing (tNGS) on identical dried blood spots (DBS). The abnormal detection rates for metabolomic and genomic testing were 1.5% (15 out of 1003) and 15.6% (156 out of 1003) according to their respective reporting principles. Integrative analysis of MS, genetic sequencing and clinical features confirmed IEMs in seven patients, with suspected cases requiring long-term follow-up. Metabolomics enables rapid detection of metabolic abnormalities to guide immediate clinical management, while tNGS improves diagnostic accuracy and supports pre-symptomatic intervention in the NICU. Collectively, our study establishes an efficient dual-test diagnostic workflow for critically ill neonates, providing practical evidence for combined metabolomic and genomic IEM testing in future screening of large neonatal populations.
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. npj Genomic Medicine, 2026 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Alan: Klinik Biyokimya
Clinical BiochemistryBiochemistry, Genetics and Molecular Biology