American Journal of Medical Genetics Part A· 2026Q2
MYT1L-NDD Fenotipleri Nicelendirildi: İlk Prospektif Çalışma Bilişsel, Davranışsal ve Klinik Örüntüleri Ortaya Koyuyor
Neurobehavioral Profiles and Clinical Consequences of MYT1L ‐Related Neurodevelopmental Disorder: Insights From the Brain Gene Registry
- 2atıf
- Q2SCImago
- 2026yıl
Kısa özet
Beyin Gen Kayıt Defteri'ni (BGR) kullanan MYT1L-NDD'li 25 birey üzerinde yapılan prospektif bir analiz, sözel olmayan biliş ve adaptif becerilerde (motor, iletişim, günlük yaşam) önemli bozuklukların yanı sıra otizm, DEHB, davranış sorunları ve anksiyete oranlarında artış olduğunu ortaya koyuyor.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- MYT1L-NDD hastaları, sözel olmayan biliş ve adaptif işlevsellikte önemli bozukluklar sergilemektedir.
- Otizm belirtileri, DEHB, davranış sorunları ve anksiyete oranlarında artış gözlemlenmiştir.
- Sık görülen klinik tanılar arasında gelişimsel gecikmeler, zihinsel yetersizlik, GI sorunları ve obezite bulunmaktadır.
- Beyin Gen Kayıt Defteri (BGR), nadir görülen bozuklukların sistematik olarak karakterize edilmesinde bu ilk prospektif, çok kaynaklı fenotiplemeyi kolaylaştırmıştır.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
MYT1L-Related Neurodevelopmental Disorder (MYT1L-NDD) is a rare autosomal dominant syndrome characterized by intellectual disability, global developmental delay, autism, and obesity. Despite growing recognition, prospective and systematic clinical phenotyping remains limited. Here, we present an exploratory analysis of data from 25 individuals with MYT1L-NDD enrolled in the Brain Gene Registry (BGR), a national platform integrating genetic, neurobehavioral, and clinical data. Neurobehavioral assessments were conducted using the Rapid Neurobehavioral Assessment Protocol (RNAP), including virtual adaptations of the Shipley, Developmental Profile-4, ASEBA Child Behavior Checklist, and Vineland-3. Diagnostic and medication data were extracted from structured electronic health records (EHR). MYT1L-NDD participants were compared to the broader BGR cohort. MYT1L-NDD participants exhibited pronounced impairments in nonverbal cognition and adaptive functioning, particularly in motor tasks, communication, and daily living skills. Behavioral assessments revealed elevated rates of autism symptoms, ADHD symptoms, behavioral conduct problems, oppositional defiance, and anxiety. EHR diagnosis data were available for 10 MYT1L-NDD participants. It showed frequent diagnoses of developmental delays, speech and language disorders, intellectual disability, gastrointestinal problems, and obesity. Medication data on five participants indicated common prescription of alpha-2 adrenergic agonists and laxatives. This study provides the first prospective, multi-source characterization of MYT1L-NDD. Findings expand our understanding of MYT1L-NDD phenotypes in a quantitative and systematic manner and support the value of registry-based approaches for understanding rare neurodevelopmental disorders. Larger, longitudinal, age-stratified studies are needed to further define MYT1L-NDD natural history and inform clinical care.
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. American Journal of Medical Genetics Part A, 2026 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Alan: Genetik (Biyokimya, Genetik ve Moleküler Biyoloji)
GeneticsBiochemistry, Genetics and Molecular Biology