Genetik (Biyokimya, Genetik ve Moleküler Biyoloji) makaleleri

Pofolia’nın havuzunda Genetik (Biyokimya, Genetik ve Moleküler Biyoloji) alt dalından 23 makale var (2019–2026), her biri kısa Türkçe özetiyle. Aşağıda en çok atıf alan 20 çalışma, ardından son eklenenler.

Bir bakışta

• En çok atıf alan çalışma: 141.456 insandan elde edilen varyasyondan ölçülen mutasyonel kısıtlama spektrumu (2020, 10.160 atıf).
• Listedeki 20 çalışma toplam 12.563 atıf almış.
• Dergi çeyreği bilinen 19 çalışmanın 14 tanesi Q1 dergide yayımlanmış.
• 8 çalışmanın ücretsiz tam metni var (açık erişim).
• En sık görülen dergiler: Nature, BMC Genomics, Brain Behavior & Immunity - Health.
• Listedeki çalışmalar 2019–2026 arasında yayımlanmış.

En çok atıf alanlar

Sıralama atıf sayısına göre. Atıf zamanla biriktiği için bu liste doğal olarak birkaç yıl önce yayımlanmış çalışmalara ağırlık verir; alanın bugünü için “son eklenenler” bölümüne bak. Sinyaller nasıl okunur?

• 141.456 insandan elde edilen varyasyondan ölçülen mutasyonel kısıtlama spektrumu

  The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans

  Nature · 2020 · Q1 · SJR 19.00 · FWCI 1133.36 · 10.160 atıf · Açık erişim

  Araştırmacılar, 141.000'den fazla bireyde fonksiyon kaybı varyantlarını analiz ederek insan genlerinin inaktivasyona tolerans spektrumunu ölçtüler.

  Kaynağa git →

• Genom çapında ilişkilendirme çalışması, bipolar bozuklukla ilişkili 30 lokus belirledi

  Genome-wide association study identifies 30 loci associated with bipolar disorder

  Nature Genetics · 2019 · Q1 · SJR 15.00 · FWCI 170.36 · 1.646 atıf · Açık erişim

  Genom çapında bir ilişkilendirme çalışması (GWAS), 50.000'den fazla bireyde bipolar bozuklukla ilişkili 30 lokus, bunlardan 20'si yeni olmak üzere, belirledi.

  Kaynağa git →

• IQ-TREE 3: Karmaşık Modellerle Daha Hızlı Filogenetik Analiz

  IQ-TREE 3: phylogenomic inference software using complex evolutionary models

  Molecular Biology and Evolution · 2026 · Q1 · SJR 2.00 · FWCI 1573.16 · 394 atıf

  Popüler filogenetik yazılımının önemli bir güncellemesi olan IQ-TREE 3, artık karmaşık evrimsel modeller kullanarak genetik ağaçları çıkarıyor ve genetik bölgeler arasındaki uyumsuzluğu ölçüyor.

  Kaynağa git →

• AlphaGenome ile düzenleyici varyant etkilerinin tahmininde ilerleme

  Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome

  Nature · 2026 · Q1 · SJR 19.00 · FWCI 1156.00 · 228 atıf

  AlphaGenome, 1 Mb DNA dizilerinden tek baz çifti çözünürlüğünde binlerce fonksiyonel genomik izi tahmin eden yeni bir derin öğrenme modelidir ve 26 değerlendirmenin 25'inde mevcut modelleri geride bırakmaktadır.

  Kaynağa git →

• 14 Psikiyatrik Bozukluğun Genetik Peyzajını Haritalama

  Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders

  Nature · 2025 · Q1 · SJR 19.00 · FWCI 84.78 · 108 atıf · Açık erişim

  On dört psikiyatrik bozuklukta genetik varyansın yaklaşık %66'sını açıklayan beş genetik faktör belirlendi (n=1.056.201), 238 pleiotropik lokus tanımlandı ve büyük bozukluk grupları için farklı biyolojik temeller ortaya kondu.

  Kaynağa git →

• GRM7 Eksikliği, Eksitotoksisiteden Nöroinflamasyona ve Nörodejenerasyona: GRM7 Eksikliği Olan Hastaların Sistematik İncelemesi

  GRM7 deficiency, from excitotoxicity and neuroinflammation to neurodegeneration: Systematic review of GRM7 deficient patients

  Brain Behavior & Immunity - Health · 2024 · Q1 · SJR 1.00 · FWCI 1.68 · 9 atıf

  GRM7 gen mutasyonlarına sahip 42 hastanın sistematik incelemesi, entelektüel yetersizlik, DEHB ve OÇB dahil olmak üzere nörogelişimsel bozukluklar spektrumunu ve sıklıkla nöbetler ile beyin malformasyonlarını ortaya koymaktadır.

  Kaynağa git →

• Yenidoğan Topuk Kanı Taraması: İşlem Basamakları ve Görev Alan Sağlık Çalışanları

  Yenidoğan Topuk Kanı Taraması İşlem Basamakları ve Görev Alan Sağlık Çalışanları

  Türkiye Sağlık Bilimleri ve Araştırmaları Dergisi · 2022 · FWCI 0.86 · 6 atıf

  Bu derleme, tedavi edilmediğinde ciddi sekellere yol açabilen doğumsal metabolik ve endokrin bozuklukların erken tespitini amaçlayan yenidoğan topuk kanı taramasının kritik adımlarını ve sağlık çalışanlarının sorumluluklarını vurgulamaktadır.

  Kaynağa git →

• Androjenler, Pilarowski-Bjornsson sendromunda cinsel dimorfizmi aracılık eder

  Androgens mediate sexual dimorphism in Pilarowski-Bjornsson syndrome

  The American Journal of Human Genetics · 2026 · Q1 · SJR 4.00 · FWCI 5.14 · 2 atıf

  Androjenler, Pilarowski-Bjornsson sendromu (PILBOS) özelliklerinin ifadesini modüle eder; testosteron dişilerde fenotipleri iyileştirir ve orşiektomi erkeklerde ortaya çıkarır.

  Kaynağa git →

• SPEF1 Proteini Sillerin Mikrotübül Montajında Hayati Rol Oynuyor

  SPEF1 mediates assembly of central pair microtubule complexes in cilia of Tetrahymena

  Journal of Cell Science · 2026 · Q2 · SJR 1.00 · FWCI 5.04 · 1 atıf

  SPEF1 proteini, sillerdeki merkezi çift mikrotübül komplekslerinin montajı için elzemdir; kaybı Tetrahymena'da sillerin orta segmenti boyunca yapısal kusurlara yol açar.

  Kaynağa git →

• Klinik Varyant Sınıflandırma Platformlarının Erken Organizasyonel Aşamalarında Gerçek Dünya Performans Çalışmaları İçin Metodolojik Bir Çerçeve

  A methodological framework for real-world performance studies of clinical variant classification platforms at early organizational stages

  Frontiers in Genetics · 2026 · Q2 · FWCI 5.04 · 1 atıf · Açık erişim

  Erken aşamadaki klinik varyant sınıflandırma platformlarının gerçek dünya performansını değerlendirmek için, mevcut tek kaynaklı karşılaştırma ve resmi düzenleyici tahkim yöntemlerinin sınırlamalarını ele alan yeni bir metodolojik çerçeve önerilmektedir.

  Kaynağa git →

• Dalgalanan seçilimi çözümlemek: Birleşik popülasyon ve nicel genetik çerçevesi

  Dissecting fluctuating selection: A unified population and quantitative genetics framework

  Genome Biology and Evolution · 2026 · Q1 · SJR 1.00 · 1 atıf · Açık erişim

  Nicel ve popülasyon genetiğini entegre eden yeni bir modelleme çerçevesi ve spektral analiz, dalgalanan seçilim altında tutarlı alel frekansı salınımlarını yönlendiren koşulları ve parametreleri belirler.

  Kaynağa git →

• Mevsimsel zindelik dalgalanmaları, etkili popülasyon büyüklüğünde ciddi azalışlara yol açar

  Seasonal fluctuations in fitness result in severe reductions in effective population size

  G3 Genes Genomes Genetics · 2026 · Q2 · FWCI 5.22 · 1 atıf · Açık erişim

  Simülasyonlar, mevsimsel dalgalanan seçilimin Drosophila popülasyonlarında etkili popülasyon büyüklüğünü (Nₑ) yaklaşık %50 oranında azaltabileceğini ve azalışların uyarlanabilir dalgalanan lokuslardaki alel frekansı dalgalanmalarının genliği ile tahmin edilebilir olduğunu göstermektedir.

  Kaynağa git →

• Saflaştırılmış köpek duyu nöronlarının derinlemesine FLASH-seq profillemesi, ağrı ve kaşıntıyla ilgili türe özgü imzaları ortaya çıkarıyor

  Deep FLASH-seq profiling of purified canine sensory neurons uncovers species-specific signatures relevant to pain and itch

  Pain · 2026 · Q1 · SJR 2.00 · FWCI 5.10 · 1 atıf

  Saf köpek dorsal kök ganglion (DRG) nöronlarını profillemek için yeni bir FLASH-seq yöntemi, ağrı ve kaşıntı tedavileriyle ilgili IL31RA ve SSTR2 ekspresyon farklılıklarını belirleyerek korunmuş ve türe özgü moleküler imzaları ortaya koymaktadır.

  Kaynağa git →

• Kişilik ile genetik ilişkilerden sağlam çıkarımlar ve ilişkiler

  Robust inference and correlates from genetic associations with personality

  Nature · 2026 · Q1 · SJR 19.00 · FWCI 5.22 · 1 atıf

  1,14 milyon birey üzerindeki meta-analiz, Beş Büyük kişilik özelliğiyle ilişkili 1.260 genetik varyantı ortaya çıkardı; bunlardan 824'ü yeni keşif niteliğinde.

  Kaynağa git →

• Tip 1 Diyabetin Erken Tanısı İçin İnsüla Otoantikor Taraması Konusunda Uluslararası Konsensüs Kılavuzu

  International consensus guidance for general population screening for islet autoantibodies to diagnose early-stage type 1 diabetes: a nominal group technique process

  Diabetologia · 2026 · Q1 · SJR 3.00 · FWCI 5.04 · 1 atıf · Açık erişim

  Yeni uluslararası konsensüs kılavuzu, klinik başlangıçtan önce tip 1 diyabetin erken evresini tespit etmek için insüla otoantikor (IAbs) taraması için genel popülasyon taramasının uygulanmasına ilişkin prensipleri ve minimum gereksinimleri özetlemektedir.

  Kaynağa git →

• FRAJİL X SENDROMUNUN ERKEK MOUSE MODELİNDE D'CA3'E PROJEKSİYON YAPAN BLA NÖRONLARININ ERK BAĞIMLI HİPEREKİTABİLİTESİ SOSYAL DİSFONKSİYONA YOL AÇAR

  ERK-dependent hyperexcitability of BLA neurons projecting to dCA3 underlies social dysfunction in a male mouse model of fragile X syndrome

  EBioMedicine · 2026 · Q1 · SJR 3.00 · FWCI 5.04 · 1 atıf

  Erkek Fmr1 KO farelerde BLA-dCA3 projeksiyon nöronları aşırı aktiftir ve bu yolu inhibe etmek sosyal defisitleri kurtarırken, WT farelerde aktive etmek sosyal ayrımcılığı bozar.

  Kaynağa git →

• CDKL5 Eksikliği Bozukluğu Olan Çocuklarda İlk 2 Yaşta Boylamsal EEG, Nöbet ve Gelişimsel Desenler

  Longitudinal EEG, Seizure, and Developmental Patterns in Children With CDKL5 Deficiency Disorder in the First 2 Years of Life

  Neurology · 2026 · Q1 · SJR 2.00 · FWCI 5.04 · 1 atıf

  CDKL5 eksikliği bozukluğu (CDD) olan çocuklarda EEG'ler başlangıçta hafif anormallikler gösterir ve bu durum ilk iki yaşta kötüleşerek nöbet ve gelişimsel sonuçlarla ilişkilidir.

  Kaynağa git →

• IBD Hastaları Alevlenme Tespiti İçin Giyilebilir Cihazları Benimsiyor

  Patient Perspectives to Inform Co-creation of Wearable-Derived Digital Biomarkers for Early Flare Detection and Management in IBD: A Survey-Based Study

  Digestive Diseases and Sciences · 2026 · Q2 · FWCI 5.03 · 1 atıf · Açık erişim

  1.080 IBD hastasıyla yapılan bir anket, hastaların %88'inin alevlenme tespiti için uzaktan izlemeyi faydalı bulduğunu ve %90'ından fazlasının giyilebilir cihazların bunu destekleyebileceğine inandığını ortaya koydu, bu da dijital sağlık araçlarına yönelik güçlü bir hasta isteğini vurguluyor.

  Kaynağa git →

• Tofacitinib ile Tedavi Edilen Ülseratif Kolit Hastalarında Herpesviridae Reaktivasyonu ve Terapötik Sonuçları

  Herpesviridae Reactivation and Therapeutic Outcomes in Patients with Ulcerative Colitis Treated with Tofacitinib

  Journal of Clinical Medicine · 2026 · Q2

  Ülseratif kolit (ÜK) tedavisinde tofasitinib kullanımı, hastaların %33,3'ünde (n=24) asemptomatik Herpesviridae (HSV/VZV) reaktivasyonuna yol açtı ve klinik hastalık aktivitesi veya kalprotektin seviyeleri ile tespit edilebilir bir ilişki bulunamadı.

  Kaynağa git →

• Popülasyon genomikleri, çöl engereği cinsi Cerastes boyunca zehir kodlayan genlerin yapısal varyasyonunu ortaya çıkarıyor

  Population genomics unravel structural variation of venom-encoding genes across the desert viper genus Cerastes

  BMC Genomics · 2026 · Q1

  27 çöl engereğinin (Cerastes) tam genom dizilemesi, toksin gen bölgelerinde geniş yapısal varyasyonlar ortaya koyarak bu genomik değişikliklerin zehir bileşimindeki farklılıklara katkıda bulunduğunu düşündürmektedir.

  Kaynağa git →

Son eklenenler

• Dengeli seçilim altında, yüksek poligenik özelliklerde ortalama zindelik küçük popülasyonlarda maksimize edilir

  Mean fitness is maximized in small populations under stabilizing selection on highly polygenic traits

  Genetics · 2026 · Q1 · SJR 2.00 · Açık erişim

  Dengeli seçilim altında, yüksek poligenik özelliklerde ortalama zindelik, toplam mutasyon oranı (U) yeterince büyük olduğunda (U > σ² / 4(VS + VE)), sonlu (genellikle küçük) bir popülasyon büyüklüğü ile maksimize edilir.

  Kaynağa git →

• CiliaIO: Makine öğrenmesi, zebrafish omuriliğindeki silya atım dinamiklerinin uzamsal desenlerini ortaya koyuyor

  CiliaIO: Machine learning reveals spatial patterns of cilia beating dynamics in the zebrafish spinal cord

  Development · 2026 · Q1 · SJR 1.00

  Yeni bir makine öğrenmesi aracı olan CiliaIO, hareketli silyaların morfo-dinamiklerini doğru bir şekilde ölçerek zebrafish omuriliğindeki silya dalga biçimlerinde ince bölgesel farklılıkları ortaya koyuyor.

  Kaynağa git →

• Parkinson hastalığı ve böbrek ilişkili özellikler arasındaki genetik mimariyi karşılaştırmak için genom çapında çapraz özellik analizi

  Genome-wide cross-trait analysis to compare genetic architecture between Parkinson’s disease and kidney-related traits

  Nature Communications · 2026 · Q1 · SJR 4.00

  Parkinson hastalığı (PH) ve beş böbrek özelliği üzerine yapılan genom çapında analiz, BIN3, MSRA ve TNK2'yi protein kalite kontrolüne dahil eden ortak genetik lokusları ortaya çıkardı ve nörodejenerasyonda böbrek-beyin ekseninin paylaşılan genetik temelini öne sürdü.

  Kaynağa git →

• Popülasyon genomikleri, çöl engereği cinsi Cerastes boyunca zehir kodlayan genlerin yapısal varyasyonunu ortaya çıkarıyor

  Population genomics unravel structural variation of venom-encoding genes across the desert viper genus Cerastes

  BMC Genomics · 2026 · Q1

  27 çöl engereğinin (Cerastes) tam genom dizilemesi, toksin gen bölgelerinde geniş yapısal varyasyonlar ortaya koyarak bu genomik değişikliklerin zehir bileşimindeki farklılıklara katkıda bulunduğunu düşündürmektedir.

  Kaynağa git →

• CDKL5 Eksikliği Bozukluğu Olan Çocuklarda İlk 2 Yaşta Boylamsal EEG, Nöbet ve Gelişimsel Desenler

  Longitudinal EEG, Seizure, and Developmental Patterns in Children With CDKL5 Deficiency Disorder in the First 2 Years of Life

  Neurology · 2026 · Q1 · SJR 2.00 · FWCI 5.04 · 1 atıf

  CDKL5 eksikliği bozukluğu (CDD) olan çocuklarda EEG'ler başlangıçta hafif anormallikler gösterir ve bu durum ilk iki yaşta kötüleşerek nöbet ve gelişimsel sonuçlarla ilişkilidir.

  Kaynağa git →

• SPEF1 Proteini Sillerin Mikrotübül Montajında Hayati Rol Oynuyor

  SPEF1 mediates assembly of central pair microtubule complexes in cilia of Tetrahymena

  Journal of Cell Science · 2026 · Q2 · SJR 1.00 · FWCI 5.04 · 1 atıf

  SPEF1 proteini, sillerdeki merkezi çift mikrotübül komplekslerinin montajı için elzemdir; kaybı Tetrahymena'da sillerin orta segmenti boyunca yapısal kusurlara yol açar.

  Kaynağa git →

• Tofacitinib ile Tedavi Edilen Ülseratif Kolit Hastalarında Herpesviridae Reaktivasyonu ve Terapötik Sonuçları

  Herpesviridae Reactivation and Therapeutic Outcomes in Patients with Ulcerative Colitis Treated with Tofacitinib

  Journal of Clinical Medicine · 2026 · Q2

  Ülseratif kolit (ÜK) tedavisinde tofasitinib kullanımı, hastaların %33,3'ünde (n=24) asemptomatik Herpesviridae (HSV/VZV) reaktivasyonuna yol açtı ve klinik hastalık aktivitesi veya kalprotektin seviyeleri ile tespit edilebilir bir ilişki bulunamadı.

  Kaynağa git →

• Klinik Varyant Sınıflandırma Platformlarının Erken Organizasyonel Aşamalarında Gerçek Dünya Performans Çalışmaları İçin Metodolojik Bir Çerçeve

  A methodological framework for real-world performance studies of clinical variant classification platforms at early organizational stages

  Frontiers in Genetics · 2026 · Q2 · FWCI 5.04 · 1 atıf · Açık erişim

  Erken aşamadaki klinik varyant sınıflandırma platformlarının gerçek dünya performansını değerlendirmek için, mevcut tek kaynaklı karşılaştırma ve resmi düzenleyici tahkim yöntemlerinin sınırlamalarını ele alan yeni bir metodolojik çerçeve önerilmektedir.

  Kaynağa git →

Bu alanın dergileri

Bu alandaki makaleleri en çok yayımlayan dergiler. Dilim (Q1–Q4), SJR ve h-index SCImago Journal Rank’tan; “bu alanda” sütunu derginin havuzdaki bu alana ait makale sayısı. Q1 dergi nedir? · h-index nedir?

Genetik (Biyokimya, Genetik ve Moleküler Biyoloji) alanındaki tüm dergiler (Q1–Q4) →

Biyokimya, Genetik ve Moleküler Biyoloji anadalındaki diğer alanlar

• Biyokimya (Biyokimya, Genetik ve Moleküler Biyoloji)
• Hücre Biyolojisi
• Klinik Biyokimya
• Moleküler Biyoloji

Biyokimya, Genetik ve Moleküler Biyoloji anadalının tüm alt alanları →

← Tüm alanlar