Genes· 2026Q2
Vietnam'daki Çocuklarda Propionik Asidemi: Genetik ve Klinik Özelliklerin Bir Çalışması
Propionic Acidemia: An Ambispective Cohort Study on Phenotypic and Genotypic Characteristics at a Tertiary Center in Vietnam
- 0atıf
- Q2SCImago
- 2026yıl
Kısa özet
Propionik asidemi (PA) teşhisi konulan 14 Vietnamlı çocuk üzerinde yapılan bir çalışma, hastaların %79'unda nörogelişimsel bozukluk ve %43 ölüm oranı ile şiddetli klinik sonuçlar bulmuştur; akut ensefalopati ve hiperammonemi gibi yaygın semptomlar da gözlenmiştir.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- Propionik asidemi (PA) tanısı konulan 14 Vietnamlı çocuk, klinik ve genetik özellikleri açısından incelenmiştir.
- Yaygın semptomlar arasında akut ensefalopati, letarji (%64.3), kusma (%57) ve nöbetler (%43) yer almıştır.
- Tüm hastalarda anormal idrar organik asitleri ve yüksek propionil karnitin (C3) seviyeleri ile birlikte %100 hiperammonemi görülmüştür.
- En sık görülen c.1124C>T dahil olmak üzere on adet PCCB geni varyantı tanımlanmıştır.
- Kohortta şiddetli sonuçlar gözlemlenmiştir: %79 nörogelişimsel bozukluk ve %43 ölüm oranı.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
Background/objective: Propionic acidemia (PA), an autosomal recessive metabolic disorder, is caused by biallelic pathogenic variants in the PCCA or PCCB genes. In Vietnam, molecular analyses of PA have been scarce. Hence, the objective of this study was to investigate the phenotypic and genotypic characteristics and clinical management of Vietnamese children with PA. Methods: An ambispective descriptive cohort study was conducted on 14 children who were diagnosed with PA at the Vietnam National Children’s Hospital. Collected data encompassed clinical manifestations, biochemical profiles, imaging characteristics, genetic findings, clinical management, and outcomes. Results: Symptom onset within the cohort spanned the neonatal, early infantile, and early childhood periods, with a median age at onset of 7.50 months (range 0.33–34.00 months). The clinical phenotype was characterized by acute encephalopathy, accompanied by lethargy (64.3%), vomiting (57%), and seizures (43%). Even though all tested cases exhibited abnormal urinary organic acids and elevated propionylcarnitine (C3) concentration, other key laboratory findings comprised hyperammonemia (100%), metabolic acidosis (64%), and hematological alterations (64%). The study identified eight pathogenic or likely pathogenic PCCB variants and two variants of uncertain significance, with the c.1124C>T being the most frequently identified variant. This cohort had severe clinical outcomes, as neurodevelopmental impairment was observed in 79% of cases with a mortality rate of 43%. Conclusions: This study underscores the severe clinical and biochemical characteristics of PA in 14 Vietnamese children, reinforcing the necessity of early detection and comprehensive long-term care for PA patients. Furthermore, the identification of 10 PCCB variants, including the recurrent c.1124C>T, p.(Ala375Val) variant in our cohort, broadens the known PCCB variant spectrum.
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. Genes, 2026 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Alan: Klinik Biyokimya
Clinical BiochemistryBiochemistry, Genetics and Molecular Biology