Cancer Cell· 2017Q1· Derleme
1.000 Pediatrik Yüksek Dereceli ve Yaygın Pons Gliomu Moleküler Meta-Analizi
Integrated Molecular Meta-Analysis of 1,000 Pediatric High-Grade and Diffuse Intrinsic Pontine Glioma
- 1.263atıf
- Q1SCImago
- 2017yıl
Kısa özet
1.000'den fazla pediatrik yüksek dereceli gliom ve yaygın pons gliomu vakasının entegre analizi, H3.3G34R/V'de FBXW7 kaybı, H3.3K27M'de TOP3A yeniden düzenlemeleri ve H3.1K27M'de BCOR mutasyonları dahil olmak üzere histon mutant alt gruplarında birlikte ayrışan mutasyonlar belirledi.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- 1.000'den fazla pediatrik yüksek dereceli gliom ve yaygın pons gliomu vakasının entegre analizi.
- Belirlenen birlikte ayrışan mutasyonlar: H3.3G34R/V'de FBXW7 kaybı, H3.3K27M'de TOP3A yeniden düzenlemeleri, H3.1K27M'de BCOR mutasyonları.
- Histon wild-tip alt grupları, daha düşük dereceli tümörlere benzeyen onkojenik olaylar veya metilasyon profilleri ile tanımlanır.
- Genomik aberasyonlar yaşla birlikte artar, bebeklerin belirgin bir biyolojik ve klinik özelliğe sahip olduğunu göstermektedir.
- Küçük alt gruplardaki nadir yolak disregülasyonu, moleküler çeşitliliği daha da tanımlar.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
We collated data from 157 unpublished cases of pediatric high-grade glioma and diffuse intrinsic pontine glioma and 20 publicly available datasets in an integrated analysis of >1,000 cases. We identified co-segregating mutations in histone-mutant subgroups including loss of FBXW7 in H3.3G34R/V, TOP3A rearrangements in H3.3K27M, and BCOR mutations in H3.1K27M. Histone wild-type subgroups are refined by the presence of key oncogenic events or methylation profiles more closely resembling lower-grade tumors. Genomic aberrations increase with age, highlighting the infant population as biologically and clinically distinct. Uncommon pathway dysregulation is seen in small subsets of tumors, further defining the molecular diversity of the disease, opening up avenues for biological study and providing a basis for functionally defined future treatment stratification.
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. Cancer Cell, 2017 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Alan: Genetik (Tıp)
GeneticsMedicine