Orphanet Journal of Rare Diseases· 2026Q1
Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği (OTCD) Olan Hastaların Klinik Özellikleri, Tedavileri ve Sonuçları: ABD Elektronik Sağlık Kaydı Veritabanı Kullanılarak Yapılan Retrospektif Bir Kohort Çalışması
Clinical characteristics, treatments and outcomes of patients with ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD): a retrospective cohort study using a US electronic health record database
- 0atıf
- Q1SCImago
- 2026yıl
Kısa özet
ABD elektronik sağlık kaydı üzerinde yapılan 214 OTCD hastası çalışmasında, hastaların yalnızca %21.0'inin amonyak temizleyici ilaçlar aldığı, gliserol fenilbütiratın en yaygın olduğu ve %31.8'inin yılda kişi başına 0.53 olay oranında hiperammonemi atakları (HAE) yaşadığı bulundu.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- ABD elektronik sağlık kaydı veritabanından (2016-2024) 214 OTCD hastası analiz edildi.
- Hastaların yalnızca %21.0'i amonyak temizleyici tedaviler aldı; %17.8'i gliserol fenilbütirat kullandı.
- %31.8'lik hasta grubunda en az bir hiperammonemi atağı (HAE) yaşandı; genel oran kişi başına yılda 0.53 olaydı.
- HAE oranları, pediatrik hastalarda yetişkinlere göre sayısal olarak daha yüksekti (yılda 0.60'a karşı 0.50 olay).
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
Abstract Background Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) is a rare X-linked inherited disorder characterized by deficiency of the hepatic mitochondrial enzyme ornithine transcarbamylase, leading to elevated ammonia and glutamine blood levels and associated metabolic and neurological complications. Management with ammonia-scavenging medications aims to mitigate hyperammonemia events (HAEs); however, real-world research on OTCD management remains limited owing to the disease’s rarity. We used data from the Truveta Electronic Health Record (EHR) database (01/01/2016–02/29/2024) and natural language processing (NLP)-derived data from physician notes to describe characteristics, treatments, and outcomes of patients with OTCD in the US. Results A total of 214 patients were included in the analysis. The median age was 36.5 years (79.0% aged ≥ 18); 65.9% of patients were female at birth, and 57.5% identified themselves as White. The median follow-up was 28.7 months. Ammonia-scavenging treatments were used by 21.0% of patients, with higher use among pediatrics (28.9%) compared with adults (18.9%). Glycerol phenylbutyrate was the most frequently used ammonia-scavenging treatment, administered to 17.8% of patients. Commonly observed signs and symptoms included personality/emotional/behavior changes (38.8%), shallow breathing (29.4%), nausea/vomiting (27.1%), lethargy (25.7%), and headache (25.2%). Among the 68 patients (31.8% of the overall cohort) with available ammonia levels, 43 (63.2%) experienced ≥ 1 HAE, with a rate of 0.53 events per person-year (PPY). Event rates were numerically higher among pediatrics compared with adults (0.60 vs. 0.50 PPY). Conclusions These findings underscore a substantial clinical burden in OTCD and reveal limitations of current treatments, underscoring the need for therapies that more effectively prevent HAEs and reduce symptom burden.
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2026 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Alan: Klinik Biyokimya
Clinical BiochemistryBiochemistry, Genetics and Molecular Biology