Tüm alanlar · Klinik Biyokimya

DergiQ1· SCImago 2025

Orphanet Journal of Rare Diseases

ISSN 1750-1172

• Q1Dergi dilimi
• 1.00SJR
• 150h-index
• 10özetlenen makale

Bu dergi hakkında

Orphanet Journal of Rare Diseases, SCImago Journal Rank 2025 verisine göre Q1 dilimindedir (SJR 1,00; h-index 150). Pofolia havuzundaki makalelerinin çoğu Klinik Biyokimya alanına düşüyor. Pofolia'da bu dergiden 10 makalenin yapay zekâ özeti var; en çok atıf alanı “İdrar mevalonat atılımı: mevalonat kinaz eksikliğini taramak için özgül ve duyarlı bir…” (0 atıf).

Dilim (Q1–Q4), SCImago Journal Rank'e göre derginin kendi alanındaki yüzdelik konumudur; Q1 en üst %25. Q1 dergi nedir? · h-index nedir?

Klinik Biyokimya alanında en çok atıf alan makaleler →

Bu dergiden özetlediğimiz makaleler

• İdrar mevalonat atılımı: mevalonat kinaz eksikliğini taramak için özgül ve duyarlı bir tarama testi2026 · 0 atıf
• Pulmoner arteriyel hipertansiyonda sotatersept ile ilişkili pazarlama sonrası vasküler ektazi ve bölgesel kanama raporları: hastalığa özgü aktif-komparatör farmakovijilans çalışması2026 · 0 atıf
• İzobütiril-CoA dehidrojenaz eksikliği şüphesi olan yenidoğan taramasında pozitif çıkan Çinli bireylerde üç yeni ACAD8 varyantı: genetik olarak karakterize edilmiş altı vaka ve biyokimyasal olarak şüphelenilen bir vaka2026 · 0 atıf
• Tedavi Erişimi Sonrası SMA Topluluğunun Deneme Bilgi İhtiyaçları Değişti2026 · 0 atıf
• Metilmalonik asidemi ve ileri evre kronik böbrek hastalığı olan yetişkin kardeşlerde uzun süreli karglumik asit tedavisi2026 · 0 atıf
• Multiple simetrik lipomatozda gen ifadesi doğrulaması ile ön metabolomik ve genomik keşif2026 · 0 atıf
• Karnozinemi̇nin klini̇k, bi̇okimyasal ve geneti̇k spektrumları: vaka raporları ve vaka serilerinin sistematik bir derlemesi2026 · 0 atıf
• 3-O-metildopa profillemesi AADC eksikliğinde: gen terapisi altında kurutulmuş kan lekeleri LC-MS/MS kullanılarak tanıdan takibe2026 · 0 atıf
• Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği (OTCD) Olan Hastaların Klinik Özellikleri, Tedavileri ve Sonuçları: ABD Elektronik Sağlık Kaydı Veritabanı Kullanılarak Yapılan Retrospektif Bir Kohort Çalışması2026 · 0 atıf
• Fenilketonüride büyük nötrallaştırıcı amino asitlerin gerçek dünya klinik kullanımı: Türkiye'de geri ödeme kısıtlamaları altında ulusal bir anket2026 · 0 atıf

Aynı alandaki dergiler

Alandaki tüm dergileri gör →