Nature· 2023Q1
Taslak insan pangenom referansı
A draft human pangenome reference
- 1.166atıf
- Q1SCImago
- 2023yıl
Kısa özet
Genetik olarak çeşitli bireylerden oluşan 47 fazlı, diploid montaj içeren ilk insan pangenom referansı taslağı, beklenen genom dizisinin %99'undan fazlasını kapsar, %99'dan fazla doğruluğa sahiptir ve GRCh38'e kıyasla 119 milyon baz çifti ökromatin polimorfik dizisi ve 1.115 gen çoğalması ekler.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- Taslak insan pangenom referansı, genetik olarak çeşitli bireylerden elde edilen 47 fazlı, diploid montajı içermektedir.
- Pangenom, baz çifti ve yapısal düzeylerde %99'dan fazla doğrulukla beklenen genom dizisinin %99'undan fazlasını kapsamaktadır.
- GRCh38'e kıyasla 119 milyon baz çifti ökromatin polimorfik dizisi ve 1.115 gen çoğalması eklenmiştir.
- Taslak pangenom kullanılarak yapılan analiz, GRCh38 iş akışlarına kıyasla küçük varyant keşif hatalarını %34 oranında azaltmış ve yapısal varyant tespitini %104 oranında artırmıştır.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
Abstract Here the Human Pangenome Reference Consortium presents a first draft of the human pangenome reference. The pangenome contains 47 phased, diploid assemblies from a cohort of genetically diverse individuals 1 . These assemblies cover more than 99% of the expected sequence in each genome and are more than 99% accurate at the structural and base pair levels. Based on alignments of the assemblies, we generate a draft pangenome that captures known variants and haplotypes and reveals new alleles at structurally complex loci. We also add 119 million base pairs of euchromatic polymorphic sequences and 1,115 gene duplications relative to the existing reference GRCh38. Roughly 90 million of the additional base pairs are derived from structural variation. Using our draft pangenome to analyse short-read data reduced small variant discovery errors by 34% and increased the number of structural variants detected per haplotype by 104% compared with GRCh38-based workflows, which enabled the typing of the vast majority of structural variant alleles per sample.
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. Nature, 2023 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Alan: Hücresel ve Moleküler Sinirbilim
Cellular and Molecular NeuroscienceNeuroscience