Neurology Genetics· 2026Q2
ATP7B Peptit Testi, Çeşitli Nörolojik Wilson Hastalığı Vakalarında Tanıya Yardımcı Oluyor
Cryptic Presentations of Neurologic Wilson Disease With ATP7B Peptide Assessments
- 0atıf
- Q2SCImago
- 2026yıl
Kısa özet
İmmüno-SRM-MS yoluyla yapılan ATP7B peptit testi, Parkinsonizm, distoni ve yanlış teşhis edilmiş multipl skleroz dahil olmak üzere çeşitli nörolojik Wilson hastalığı (NWD) sunumlarında protein eksikliğini belirledi.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- Üç hasta, Parkinsonizm, erken başlangıçlı distoni ve yanlış teşhis edilmiş multipl skleroz dahil olmak üzere Wilson hastalığı (WD) düşündüren çeşitli nörolojik semptomlarla başvurdu.
- Üç hastanın tamamında ATP7B peptit seviyeleri belirgin şekilde düşük veya saptanamaz düzeydeydi, bu da WD'yi doğruladı.
- ATP7B peptit miktar tayini için immüno-selektif reaksiyon izleme kütle spektrometrisi (immüno-SRM-MS) kullanıldı.
- ATP7B peptit analizi, NWD için hızlı, non-invaziv ve fonksiyonel olarak bilgilendirici bir tanısal yardımcı yöntem olarak hizmet etmektedir.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
Objectives: To illustrate the phenotypic variability in neurologic Wilson disease (NWD) and diagnostic value of ATP7B peptide testing in resolving WD cases. Methods: We conducted a case series analysis of 3 individuals with suspected NWD. Clinical presentation, diagnostic workup including traditional biomarkers, genetic testing, and ATP7B peptide quantification by immuno-selected reaction monitoring mass spectrometry were reviewed. Results: The 3 patients demonstrated diverse neurologic presentations: (1) an adult with coexisting Parkinson disease and WD, exhibiting parkinsonian features with partial response to dopaminergic therapy; (2) a child with early-onset dystonia and neuropsychiatric symptoms; and (3) an adult initially misdiagnosed with multiple sclerosis. In these cases, ATP7B peptide testing revealed either markedly reduced or undetectable levels, confirming WD. Discussion: These cases emphasize the diagnostic complexity of NWD. ATP7B peptide analysis via immuno-SRM-MS provided direct evidence of ATP7B protein deficiency and confirmed variant pathogenicity demonstrating its use as a rapid, noninvasive, functionally informative diagnostic adjunct. As the assay is further validated and piloted for newborn screening, it holds promise for improving early detection and clinical outcomes in WD.
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. Neurology Genetics, 2026 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Alan: Beslenme ve Diyetetik
Nutrition and DieteticsNursing