Nature Communications· 2026Q1
Ödemli şiddetli akut malnütrisyonun altında yatan anormal tek-karbon metabolizması ve atadan kalma genetik
Aberrant one-carbon metabolism and ancestral genetics underlie edematous severe acute malnutrition
- 0atıf
- Q1SCImago
- 2026yıl
Kısa özet
Homosistein ve folat metabolizmasıyla ilişkili dört tanesi dahil altı lokustaki genetik varyantlar (AHCYL1, PRICKLE2, GABBR2, PLD2), Jamaikalı ve Malavili popülasyonlarda ödemli şiddetli akut malnütrisyon ile ilişkilendirilmiştir.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- AHCYL1, PRICKLE2, GABBR2 ve PLD2 dahil altı genetik lokus, ödemli şiddetli akut malnütrisyon ile ilişkilidir.
- PRICKLE2, GABBR2 ve PLD2'deki SNP'ler, homosisteinle ilişkili metabolitleri doğrudan etkilemektedir.
- Tek-karbon metabolizmasındaki genetik varyantlar, ödemli malnütrisyon ile anlamlı derecede ilişkilidir (z = 3.2).
- Popülasyonlar arasındaki ilişki farklılıkları, ortak Doğu Afrika kökenli genetik yapı ve belirgin seçilim imzaları ile ilişkilidir.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
Abstract Edematous severe childhood malnutrition is distinct from the non-edematous form of malnutrition and remains a major cause of under-five mortality. Its etiology remains unclear, although aberrant one-carbon metabolism has emerged as a potential contributor. Here, we assess genetic variants at loci known to influence one-carbon metabolism, and determine their association with edematous malnutrition in Jamaica and Malawi. Six loci show evidence of association, including four related to homocysteine and folate metabolism - AHCYL1 , PRICKLE2 , GABBR2 , and PLD2 , with SNPs at the latter three also having direct effects on homocysteine-related metabolites in Mendelian Randomization. Collectively, one-carbon metabolism-related variants were significantly associated with edematous malnutrition (z = 3.2), with population differences linked to a shared East African genetic ancestry and distinct signatures of selection. These findings strengthen evidence implicating aberrant one-carbon metabolism in edematous malnutrition and highlight the utility of cell-free DNA, intra-continental admixture, and population genetics for mapping disease risk.
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. Nature Communications, 2026 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Alan: Beslenme ve Diyetetik
Nutrition and DieteticsNursing