Journal of Human Genetics· 2026Q2
GlyT1 ensefalopatisi olan yetişkin hastada yeni SLC6A9 varyantları
Novel SLC6A9 variants in an adult presenting with GlyT1 encephalopathy
- 0atıf
- Q2SCImago
- 2026yıl
Kısa özet
GlyT1 ensefalopatisi olan ve şimdiye kadar bildirilen en yaşlı hasta olan 27 yaşındaki bir hastada, iki yeni SLC6A9 varyantı tespit edildi. Bu bulgu, bu ultra nadir hastalığa ilişkin yeni fenotipik bilgiler ve potansiyel prognoztik göstergeler sunmaktadır.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Ana noktalar
- Yeni bileşik heterozigot SLC6A9 varyantlarına bağlı GlyT1 ensefalopatisi olan 27 yaşındaki hasta, bildirilen en yaşlı vakadır.
- Hasta, neonatal hipotoni, daha sonra hipertoni, solunum yetmezliği, abartılı irkilme tepkisi ve artrogripoz dahil olmak üzere tipik GlyT1 ensefalopatisi özelliklerini sergilemiştir.
- Klinik stabilizasyon erken çocukluktan sonra gerçekleşmiş ve perampanel abartılı irkilme tepkisi için önemli fayda sağlamıştır.
- Spekülatif olsa da, GlyT1'in retinal amakrin hücrelerindeki rolüyle ilişkili olabilecek açıklanamayan görme kaybı not edilmiştir.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
Özet (abstract)
Only 14 individuals have been thus far described with GlyT1 encephalopathy due to biallelic variants in the SLC6A9 gene and the phenotypic picture is incomplete. Early mortality has been high, with only two known to survive into infancy. We report a 27-year-old individual who, to our knowledge, is the eldest person described with this ultra-rare disorder and who brings new phenotypic insights alongside potential prognosis for younger individuals. He is compound heterozygous for two novel SLC6A9 variants. He shares many unifying clinical features, including neonatal hypotonia with later hypertonicity, respiratory failure, exaggerated startle and arthrogryposis. Clinical course stabilised after early childhood. Perampanel was of significant benefit for the exaggerated startle. Significant visual loss is unexplained. It may relate to the essential role of GlyT1 in retinal amacrine cells, although this mechanism remains speculative.
Yazarların özeti; kaynağından alınmıştır. Journal of Human Genetics, 2026 · DOI ↗
Ücretsiz hesapla devam et
Makaleye Sor ile bu makaleye günde 3 soru ücretsiz; makaleyi kaydet, kaynakçasını al, ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Çıkarımlar Premium.
Web'de ücretsiz devam etGoogle ya da Apple hesabınla giriş; kart istemez. Bu makaleye geri dönersin.
Telefonda:
Alan: Biyokimya (Biyokimya, Genetik ve Moleküler Biyoloji)
BiochemistryBiochemistry, Genetics and Molecular Biology