Journal of Human Genetics· 2026Q2
GlyT1 ensefalopatisi olan yetişkin hastada yeni SLC6A9 varyantları
Novel SLC6A9 variants in an adult presenting with GlyT1 encephalopathy
- 0atıf
- Q2SCImago
- 2026yıl
Kısa özet
GlyT1 ensefalopatisi olan ve şimdiye kadar bildirilen en yaşlı hasta olan 27 yaşındaki bir hastada, iki yeni SLC6A9 varyantı tespit edildi. Bu bulgu, bu ultra nadir hastalığa ilişkin yeni fenotipik bilgiler ve potansiyel prognoztik göstergeler sunmaktadır.
Yapay zekâ ile başlık ve abstract'tan üretildi; tam metin okunmaz.
ÇıkarımlarUygulamada
Ana noktalarUygulamada
Makaleye SorUygulamada
Devamı Pofolia uygulamasında
Çıkarımlar, ana noktalar ve makaleye soru sorma; ilgi alanına göre her gün yeni özetler. Ücretsiz.
Web'de giriş yaparak açBiochemistryBiochemistry, Genetics and Molecular Biology